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先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病相关论文
一种致先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病的PNPLA1新突变:1例病例报告(英文)
先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种以出生时为胶棉婴儿、角化过度及皮肤鳞屑等为特点的疾病。我们报道了1例出生时表现为棉胶婴......
期刊
先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病
PNPLA1基因
复合杂合突变
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