先天性遗传代谢病相关论文
目的 提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识,做到早期诊断.方法 对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、......
目的探讨将新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病(IMD)扩大筛查目标人群的可行性。方法......
[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果,针对存在的问题,提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生......
目的1.采用气相色谱质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC-MS)联用对尿液中异常代谢产物进行定量分析;2.探讨不同前处理......