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应用ＴａｑⅠ酶解、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹及２４－１和２６－６探针分子杂交，调查了上海地区汉族随机样本Ｄ１６Ｓ８０和Ｄ１６Ｓ１２５两位点的ＲＦＬＰ，并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
先天性肾病综合征(以下简称先肾病)是一种疗效极差的遗传性疾病,通常在生后数月至多几年内不可避免地死亡。这篇报告证实了先肾病......
遗传工程的分子技术于本世纪 70年代问世。这一技术的创新使人类与医学遗传学突飞猛进 ,由此导致遗传医学的飞速发展。与此同步 ,......
产前诊断，又称出生前诊断或宫内诊断，它是在胎儿出生前，用专门的检测手段，查证胎儿是否患有遗传病和先天性畸形的方法。 据资料统计......
产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intmuterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），是指胎儿出生前应用多种检测手段......
产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,即在胎儿出生前应用实验室检查以及辅助检查了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析......
先天性心脏病(congenital heart diseas,CHD)是最常见的出生缺陷,其发生率为3/1000~8/1000活产婴儿,较染色体异常发生率高6.5倍,较......
<正> 血友病类出血性疾病在血液系统的遗传性疾患和整个遗传性疾病中都占有一定的地位。血友病分甲、乙、丙三型,后者极为罕见,严......
<正> 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是因肾上腺皮质激素合成过程中所需的各种酶的基因变异所致的疾病的总称。发病率为1/38,000,基......
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