单基因疾病相关论文
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism array,SNP)是指不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差异,其......
迟相林(潍坊医学院附属文登中心医院神经内科,山东威海264400)从遗传学角度来看,高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的形成并非单基因......
手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独......
慢性阻塞性肺疾病（COPD）是世界范围内严重危害人民健康的常见病。在美国，COPD已成为第四大死因，预计至2020年它将上升为第三大主要死因......
植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞......
目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PC......
遗传性耳聋作为一种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8......
结节性硬化症 ,最好称为结节性硬化综合征 (ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ ,ＴＳＣ) ,以强调多系统受累和临床表现的多变性 ,本病为常染色体显性遗传 ,面部血管纤维瘤......
孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表......
使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA，为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础．采用改良的chelex100方法......
将蛋白质序列转换成数值数据后，建立一种描述性的概率方法分析单基因疾病的基因型与表型之间的关系。先用氨基酸分布概率定量变异的......
多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病，与单基因疾病相比，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原因也更为......
背景:筛选到5例均携带OTUD5基因突变的患儿,其中1例表现为免疫缺陷,其余4例均表现为生长发育迟缓,还伴有颅脑畸形、智力障碍、多指......
<正>1单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test)单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现......
研究背景染色体异常包括倍数改变、非整倍性改变、结构改变和微小片段重复和缺失。染色体异常是造成人类胚胎低着床率、妊娠丢失和......
β-地中海贫血（β—thalassemia）是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血，是世界最常见遗传性单基因疾病之一，绝大多数......
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)可见于各年龄段,若患者发病年龄小于6岁,可称为极早发型炎症性肠病(very early-onset......
目的：大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法，用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断，对已感染的家庭进行目标测序，为单基因......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
外显子组测序是利用序列捕获技术将基因组外显子区域捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。近年来,该技术被广泛应用于单......
我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键。无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血......
1单基因病的简介和背景当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（sing......
目的:探讨基于医院准入的第三方基因公司提供的基因诊断分析云平台提高发育相关单基因病诊断率的相关研究,以期提供一种新型诊断模......
<正>胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液,超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液,包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤......
儿童先天性腹泻与肠病(congenital diarrhea and enteropathies,CODEs)多由单基因突变所致,患儿表现为持续、严重慢性腹泻。CODEs......
由中国研究型医院学会儿科学专业委员会主办的'儿童单基因病及遗传咨询研修班(第一期)'于2019年5月24-25日在北京顺利举办......
单基因病是指受一对主基因影响而发生的遗传病,在家系中遗传符合孟德尔定律,所以也称孟德尔遗传病。人类在线孟德尔遗传数据库(Onl......
目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位。......
周文浩教授非常荣幸能邀请到美国贝勒医学院夏凡教授来复旦大学附属儿科医院讲学,并就分子遗传诊断中心的工作给予非常具体的指导.......
