同源盒结构域相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

同源盒结构域相关论文

不同肢端畸形中基因突变鉴定及致病机制研究

前言先天性肢端畸形是人类最常见的出生缺陷之一,不仅影响肢体的外观形态和功能运动,甚至使患者丧失劳动和生活能力。近年来,随着......

学位

近端指(趾)间关节粘连手足生殖器综合征手足裂畸形同源盒结构域生长分化因子5 同源盒基因A13 错义突变

1. HOXD13基因p.Q317R突变和多聚丙氨酸延展突变的功能研究 2. X-连锁无汗/少汗型外胚层发育不良中EDA基因致病突变鉴定

论文一HOXD13基因p.Q317R突变和多聚丙氨酸延展突变的功能研究肢体畸形在新生儿中发生率为1‰-2‰,可单独出现也可作为综合征的一......

学位

V型并指 HOXD13基因同源盒结构域点突变 EPHA7基因基因打靶载体多聚丙氨酸延展突变并多指(趾) TGF-β SMAD 蛋白-蛋白相互作用转录

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