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Sotos综合征(MIM#117550)是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病,主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育......
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目的:HD是常染色体显性遗传的神经变性疾病,主要的临床特点是舞蹈、认知和情感障碍。HD是由TT15基因内一段不稳定异常扩展的CAG重......
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非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小......