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多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)相关论文
    330个中国DMD/BMD家系基因突变分析及一个携带DMD基因复合杂合突变胎儿的遗传学分析
    背景:假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是常见的X-连锁隐性遗传性肌肉疾病,由DMD基因突变所致。D......
    学位
    DMD/BMD DMD基因 多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA) 突变分析 产前诊断
    基于MLPA技术的假肥大型肌营养不良症患者及携带者研究
    目的:1、探讨MLPA技术在假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因诊断中的应用价值,完善其基因诊断体系。2、深入分析DMD/BMD患者基......
    学位
    假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD) Dystrophin基因 基因诊断 多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA) 基因型与表型关系 遗传咨询

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