目的 对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传分析并对......

单基因病是一种天然存在的致病基因突变模型，对这些基因突变引起的细胞功能障碍的分子机制研究越来越受到关注。巨脑性白质脑病伴皮......

目的 通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（MLC）一家系的分析，确定其MLC1基因的改变及遗传特征。方法 收集先证者及其家系成员的临床资......