常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stag......

某些蛋白翻译水平的激活和抑制对胚胎发育过程中的基因表达起到重要的时空调节作用。双尾-C基因Bicaudal-C(Bic-C)最早发现于果蝇(......

多囊肝通常指非寄生虫性肝囊肿,其真正的发病率尚不清楚。目前针对多囊肝的治疗主要是采用手术切除的方法,减小肝脏体积以达到减轻......

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目的:对常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的临床数据进行统计分析,进一步提高对......

多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体......

<正>研究背景:常染色体显性遗传性多囊肾患者(ADPKD)常并发上尿路结石,但目前有关此类患者治疗的文献报道却很少。随着微创技术的......

目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证......

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目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测......

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