视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......

目的分析两个X-性连锁视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa ,XLRP)家系的临床表型特征。通过基因序列分析对XLRP候选基......

腓骨肌萎缩症（CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1]。该病的遗传方式多为常染色......

<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),1968年由Kennedy首次报道。K......