无脑回畸形相关论文
目的探讨无脑回－巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素，并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年......
目的:对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断，分析其可能的发生机制，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用拷贝数变异分析(copy num......
胚胎期移行的神经母细胞受损引起的神经元移行异常可导致胎儿先天性畸形，包括多小脑回畸形、无脑回畸形、分裂脑畸形、巨脑回畸形以......
目的 探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1 基因的检测特点.方法 回顾性分析1 例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检......
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形,是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形[1]。临床上表现为癫痫、智力低......
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,......
<正> 神经元移行异常包括无脑回畸形,巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、单侧巨脑症和灰质异位。无脑回畸形/巨脑回畸形:无脑回......
孕妇,34岁,孕3产1,孕34+3周,家族史无异常。1周前发现胎儿宫内生长受限,羊水过多,现治疗后复查。超声所见:宫内单胎,头围相当于孕3......
目的 分析光滑脑的临床表现及MRI表现,为早期诊断和治疗提供参考依据。方法 回顾性分析20例光滑脑的临床表现及MRI表现,同时进行MR......
神经元移行异常为胚胎期3~5月移行的神经母细胞受损后所致的一组先天畸形,包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、分裂脑畸形......
结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点,研究两种病变的CT、MRI表现特征,以评价两种影 像学检查方法该病变的诊断价值.回顾分析15例巨......
目的探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因。方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，并复习相......
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