目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(verylongchainacyl-coenzymeAdehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新......

本文报道1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿，急性起病，生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停，复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克，基因检......

病史摘要患儿足月出生，出生史正常，生后27 h开始出现拒乳，生后35 h 45 min现全身皮肤青紫，皮肤冰凉，四肢松软，抱入新生儿科抢救时无心跳......

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位......

目的探讨1例ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变类型，总结导致VLCADD的基因突变类型。方......

对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床特点进行分析，并采取外周血应用PCR扩......

目的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化......

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的......

目的:熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，......

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病......

目的探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点。方法通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变......

目的探讨新生儿发病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的诊断和治疗。方法分析我院就诊的1例新生儿的临床诊治过程并复习文献......

1一般资料患儿，男，57d，皮肤巩膜黄染1个月余入院。1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染，黄染渐加重，尿色变深，无白陶土样大便，无发热、咳嗽、抽......

目的探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)的临床特征。方法总结1例......