目的探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义。方法提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Fre......

目的:探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的主要临床特征、骨骼X线表现及毛发超微结构特点,提高对该病的认识.方法:用刻度尺在X线片上......

目的:报告1例I型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析。方法:用电子数显游标卡尺在患者......

报告1例毛发-鼻-指（趾）综合征（Langer—Giedion综合征）及扫描电镜观察。患者女，16岁。主要临床表现为毛发稀疏、生长缓慢，梨形鼻，指、趾异......

[目的]毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho rhino phalangeal syndrome, TRPSs)是一种以头皮毛发、颅面和骨骼发育异常为特征的遗传病,主......

目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检......

报告1例毛发-鼻-指（趾）综合征.患者男,24岁.主要临床表现为毛发稀疏,毳毛缺如,鼻翼肥大呈梨形,指、趾骨异常,指、趾甲薄,无智力发育......