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目的对杜氏肌营养不良(DMD)基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析,阐明新发突变家系DMD基因突变规律,并探讨此类......
遗传性弥漫型胃癌与钙黏蛋白基因的种系突变有关,约占家族性胃癌病例的1/3。其他2/3不符合遗传性弥漫型胃癌诊断标准的家族性胃癌依......
目的 初步评价遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)胚系MLH1基因突变中新突变的病理性.方法收集符合Amsterdam Ⅱ标准的12个不同家系的1......