目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为2......

目的探讨不完全型P450 17α酶(17α羟化酉每/17,20裂解酶)缺乏症(17 OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法。方法回顾性分析北京协......

目的 探索我国南方前列腺癌发生与环境危险因素及基因多态性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1匹配病例-对照设计,以病理确诊的前......

目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视......

目的 研究吗啡依赖大鼠额叶皮质、杏仁核、海马、纹状体和中脑组织胆固醇侧链裂解酶(P450scc)、17α-羟化酶(P450c17)、3β-羟基甾......

目的 探讨CYP17基因多态性与子宫内膜癌的关联性.方法 运用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR),分析CYP17基因型A1/A1,A......

患者社会性别女性，26岁。因“间断头胀1年余”人院。患者自青春期起无月经来潮，曾于18岁就诊于当地医院，未明确诊断。人院前1年无明显......

难治性肾病是指原发性肾病综合征中以耐药、激素依赖及反复发作为特征的一类疾病的总称，其病情缠绵，迁延不愈。2007—12-2008—04，我......

目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于......

目的：探讨细胞色素P450酶17（CYP17）基因多态性与迟发型男性性腺功能减退症（LOH）的关系，研究LOH的发病机制。方法纳入年龄在49～79岁的中老......

目的:探讨纳米硫化镉(Nano-Cd S)和硫化镉(Cd S)的雄性生殖毒性作用机制并比较其生殖毒性效应。方法:将36只SPF级雄性ICR小鼠随机......

病例社会性别女性,27岁,因四肢无力1天入院。患者1天前起床后发现全身无力,表现为抬头困难,四肢无力,不能自行起床,伴有恶心,余无......

患者“女性”，16岁，主因“血压升高一年半，伴无月经初潮”于2007年1月29日入院。患者于一年半前体检发现血压为180／80mmHg（1mmHg=0．133kP......

目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因......