芬兰型先天性肾病综合征相关论文
目的通过对1个疑似芬兰型先天性肾病综合征家系进行遗传学分析,明确其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法通过高通量......
第一部分先天性眼球震颤家系的遗传学分析背景:先天性眼球震颤(Congenital nystagmus, CN)是一种较为常见的眼球异常运动性疾病。以......
目的了解芬兰型先天性肾病综合征临床和病理特点.方法分析4例先天性肾病综合征病案资料.结果芬兰型先天性肾病综合征以生后或不久......
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目的 探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法 回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,......
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