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血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于0.12mmol/L,称高苯丙氨酸血症(hyperphenya-aninemia,HPA).本病是肝内缺乏Phe羟化酶(PAH)导致Phe代谢障......
目的:分析对2018年衡水市37353名新生儿进行遗传代谢性疾病(包括先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症)筛查的结果。方法:选取201......