前言：　　营养不良性大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB）是一类由人体VII类蛋白基因（Type VII Collagen，C7）突变或......

例1．女，47岁，四川省南充市人，因“颈、腰、四肢皮疹伴瘙痒5年余”于2005年9月到我科就诊。患者5年余前开始出现双小腿胫前红色丘疹、伴......

显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、......

报告痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例。患者男，23岁，因胸、背、双上臂起皮疹9年就诊。皮损病理示：表皮下裂隙形成，其下小血管增生......

目的 观察中西医结合治疗营养不良性大疱性表皮松解症的临床疗效。方法 将26例营养不良性大疱性表皮松解症患者随机分为2组,对照组......

目的探讨COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系......