运动神经元存活基因相关论文
目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）携带者的筛查现状进行研究，并对高风险孕妇行产前基因诊断，防......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩.该病是......
目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(s......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscul......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)分子诊断中的应用.方法 从13例SMA患者、31名患者父母的外周......
期刊
目的 评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)中的应用.方法 应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床......
【摘要】目的：调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（SMA）携带率，并对高风险的孕妇行产前基因诊断，防止SMA患儿的出生。方法：应用多重荧光......
目的 建立一种准确、快捷的方法,定量检测运动神经元存活基因(SMN)的拷贝数,以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿中SMNl......
目的 对疑似脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行临床分析和基因诊断,探讨SMA患儿和健康儿童之间运动神经元存活基因2(SMN2)拷贝数分布差......
目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016......
儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的致死性常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)是其致病基因.结合其典型的临床表现、肌电......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是指一组由脊髓前角细胞变性所致的近端肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病.该病根......
本文从以下几个方面进行论述： 第一部分 Sanger测序对诊断SMN1基因复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症的诊断价值 研究目的： 建......
目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1(SMN1)复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症(SMA)病例中的意义。方法选取首都儿......
目的 建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症.方法 应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SM......
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋......
目的建立同时检测运动神经元存活基因SMNT和SMNC第7外显子缺失的简便方法,用于儿童期起病的脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床诊断.方法应......
目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系.方法回顾性分析 38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症( SMA)病例的临床资料......
目的 探讨成年起病的脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN的缺失情况。方法 用聚合酶链反应-酶切技术对15例SMA病人及33......
目的探讨成人散发起病的下运动神经元病（lower motor neuron disease,LMND）患者铜锌超氧化物歧化酶1（superoxide dismutase 1,SOD1）基......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6 000~1/10 000,全球不同人群的基因......
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由运动神经元存活基因（survival motor neuron gene......
脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病,居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,在SMA的分子遗传学研究方面取得了......
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）方法在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因诊断中的应用，指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及......
