目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2......

目的对2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系进行临床和遗传学研究,对比分析了其表型及遗传特点,同时筛查其候选致病基因,分析和比较......

【摘要】 目的 对一例进行性对称性红斑角化症（Progressive symmetric erythrokeratodermia，PSEK）患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1......

患者女,13岁。双下肢皮损伴痒痛5年余。查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手......

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化......

<正>进行性对称性红斑角化症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,临床少见,目前治......

研冗背景 红斑角化症是一组以广泛分布的红斑(固定或移动)为特征，可伴随掌跖角化等表现的疾病，主要有两种临床亚型：可变性红斑角化......

目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK......

人类生殖细胞遗传物质突变所引起的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。人类的遗传物质在细胞水平是染色体,在分子水平是DNA,所以因染......

目的：了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法：对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传......