遗传性出血性相关论文
遗传性出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传性疾病，临床罕见。介绍1例遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动脉高压患者的两年随访，......
目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG、ACVRL1、SMAD4基因突变情况，探讨其分子发病机制。方法对1例HHT患者进行临......
遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病，主要表现反复鼻出血、黏膜毛细血管扩张和动静脉畸形。本......
遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血的情况较为罕见。本文报道1例相关病例的诊断及治疗过程，并结合国内外文献，探讨其临床特点......
报道应用沙利度胺成功治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致出血患者1例。HHT是血管发育异常的一种常染色体显性遗传性疾病，多......
目的 总结肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)的诊断和治疗经验.方法 回顾性分析2002年1月至2010年9月山东大学齐鲁医院、山东......
目的研究一个遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）家系的ENG基因及ALK-1基因的突变情况，探讨其分子发病机制。方法采集该HHT家系患者的临......
目的 探讨鼻内镜下鼻腔皮成形术治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)所致严重鼻出血的可......
患者男,44岁,因“间断黑便5年,加重伴头晕20余天”入院.患者5年前无明显诱因出现黑便,为黑色成形软便,呈间断性,无腹痛,无呕血,近5......
目的观察贝伐珠单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）所致家族性鼻出血的临床效果。方法......
报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症，行基因检测后发现患者n COL5n A2基因突变，疑似为新发突变，目前国内外尚无该基因突变所......
本例患者为少年男性,反复便鲜血,判断出血部位为下消化道.下消化道出血的病因甚多,肠道疾病包括肿瘤和息肉、炎症性肠病、血管病变......
患者,女,40岁.因"反复皮肤瘀斑3年,阴道不规则流血1个月"于2009年7月30日入院.患者于3年前曾因皮肤瘀斑在当地县医院检查,发现凝血......
患者女，24岁。因活动后心悸、气促3个月就诊。胸部正侧位平片示：胸廓对称，胸廓骨骼发育正常，双肺纹理增多，双肺门大小、位置未见异常，于......
患者女性,15岁,因口唇发绀15年,加剧2年于2002年6月7日入院.患者自幼出现口唇发绀,无胸闷、心悸,无喜蹲踞,无咳嗽、气急,未就医.近......
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传病,以出血和血管畸形为主要特征.其发病机制与ENG,ALK1和SMAD4等基因突变......
我科遇见一家2代3例同患遗传性出血性毛细血管扩张症.rn例1,女,13岁.出生后3个月时,发现面颊部出现毛细血管扩张,逐年加重,近5年反......
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)属常染色体显性遗传性疾病.近年我们用内镜诊断2例以消化道出血为主要表现有HHT,报道如下......
遗传性出血性毛细血管扩张症 (ｈｅｒｅｄｉ ｔａｒｙｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ)是血管发育异常所引起的一种以毛细血管壁缺乏弹性纤维而扩张变薄 ,易发生内脏出血等症状的常染色......
目的 对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK-1基因突变检测,以探讨其病因.方法用PCR法对先证者的Endogiin......
胃肠道血管病变如血管发育不良、血管扩张、血管畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症等是引起反复、隐性或难治性消化道出血的主要原......
肺动静脉畸形是一种极为少见的疾病，但在遗传性出血性毛细血管扩张症的病人中较为常见。它可以导致下述症状：工作负荷能力降低、紫绀......
目的 初步探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床特征.方法 回顾性分析6例临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症......
目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行......
目的建立一种遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)间接连锁分析方法进行基因定位,为进一步查找基因突变位点提供信息.方法采用荧光标......
目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT）病例,提高临床诊断水平。方法回顾本组5例HHT患者......
目的对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结......
目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasis，HHT）一家系活化索受体激酶1（activin receptor-like kin......
遗传学毛细血管扩张症是一种临床上极少见到的常染色体显性遗传疾病，该病患者大部分的首发症状为鼻衄，因此极容易误诊为耳鼻喉科疾病......
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张（hereditary hemorrhagic telangiectasis，HHT）的临床特点，以提高诊断率。方法回顾分析1例疑似扩张......
患者女,57岁,因反复呕血10d入院。入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次,量约500ml,伴头晕、心悸不适,无排黑便、血便,无腹......
目的:总结分析肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像特征。方法:回顾分析11例经临床诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症的影......
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种临床少见的常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病.此病可累及皮肤粘膜及全身各脏器.其中部分病......
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和病理形态特征,以提高对此病的认识。方法结合文献资料对1例遗传性出血性毛细血管扩张......
1病例资料患者女性,76岁,因＂间断性身困乏力、头晕40余年,加重2周＂入院。既往史：贫血40余年,Hb维持在70 g/L左右,曾多次于外院行骨髓......
胃肠道血管病变如血管发育不良、血管扩张、血管畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症等是引起反复、隐性或难治性消化道出血的主要原......
目的:通过对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行ENG基因和ALK1基因测序,确定基因突变位点。方法:用RT-PCR方法对家系4代11名......
