遗传性出血性疾病相关论文
本研究对1例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系和5例遗传性血小板无力症家系分别进行了F7基因、αⅡb基因和β3基因的研究，并对所发现的F7......
血友病甲概述rn血友病甲(hemophilia A)是由于凝血因子Ⅷ,即抗血友病因子(anti-hemophilic factor,AHF)缺乏所致的伴性隐性遗传性......
...
血友病甲为最常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷所致.FⅧ基因位于X染色体,所以患者绝大多数为男性,女性杂合......
凝血因子Ⅺ(FXI)缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病,占血友病的6%～7%,以前称为血友病C,传统意义上此类患者手术是禁忌的[1].同时......
血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由血浆凝血因子Ⅷ缺乏引起的称为血友病甲.患者有终身自发性出血及轻微损伤或手术后出血......
血管性假血友病(VWD)是一种血管结构异常所致的遗传性出血性疾病。常见症状为鼻腔反复出血，一般检查不易发现异常，以致延误了诊断。......
血管性假性血友病是一种因止血功能缺陷的遗传性出血性疾病,表现为血浆中血管性假血友病因子量及质异常,凝血因子Ⅷ活性降低.1.一......
遗传性无（低）纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）低下导致的遗传性出血性疾病。遗传性无纤维蛋白原血症临床出血......
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾......
血友病为一组遗传性出血性疾病，较少见，发病率为2～3／10万。血友病性骨关节病是血友病关节内出血而伴发的关节损害。本组收集了16例经血......
遗传性Sebastian综合征（hereditary Sebastian syndrome．SBS）是一种遗传性出血性疾病，临床较为少见，易误诊为特发性血小板减少性紫癜（ITP......
血友病乙是Ⅸ因子缺乏导致凝血功能障碍的一种遗传性出血性疾病.血友病乙患儿又需行先心病手术则十分罕见.现将我院1例血友病乙行......
遗传性凝血相关蛋白异常导致的遗传性出血性疾病包括各种凝血因子活性缺乏或功能缺陷。对血管性血友病（von Willebrand Disease, vW......
目的:调查和分析汉族血小板无力症患者的诊疗现状,进一步认识血小板无力症的临床特点,提高诊疗水平。方法:回顾性分析97例血小板无......
