遗传性眼病相关论文
目的 通过对现有4种拷贝数变异（CNV）分析工具CODEX、CONTRA、cn.MOPS和VarScan 2的评估，找到检测CNV的最适工具，以更好地进行眼遗传学......
表观遗传学作为近几年兴起的遗传学分支，受到越来越多关注。表观遗传学指基因序列未改变，通过DNA甲基化，组蛋白修饰，微小RNA等修饰作用......
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
由中华医学会眼科学分会主办，中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组与北京大学人民医院承办的第16届全国斜视与小儿眼科学术会议......
1966年，富明慧出生在黑龙江省齐齐哈尔市富裕县一户普通满族农民家庭。小时候，他曾是东北小山村里一个聪明快乐、充满求知欲的天才孩......
目的通过对来自漱口法和外周静脉血提取的人类基因组DNA的比较,确定漱口法和外周静脉血提取的基因组DNA是相同的,漱口法可应用于遗......
一代测序（Sanger测序）技术可对候选基因进行测序分析，其测序读长较长，准确性高，是过去三四十年里常用的基因突变分析方法，但因其存在测序......
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，具有逐渐加重的眼病，其发展的速度个体之间并不相同。我们在工作中遇到1例男性，15岁的患者，有夜盲史，......
由中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组举办的第14届全国斜视与小儿眼科学术会议将于2011年5月上旬在山东省济南市召开。本次......
背景:遗传性眼病是由于遗传物质改变所导致的眼部疾病,对眼的结构和功能危害严重,且部分眼病不易在早期发现,是当前影响视觉系统的......
