目的：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形—期手术治疗的患儿的临床资料,探讨合并遗传性综合征型及合并拷贝数变异对圆锥动......

结肠、直肠癌在美国常见的癌症中排第 3位 ,居死亡原因的第 2位 [1 ] 。我国结肠、直肠癌的发病率虽低于美国 ,但近年也呈逐年增加......

调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2780万，占残疾人总数的33％，听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万，并以每年新增3万的速度......

重型先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN ）由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道，又名Kostmann 综合征，是一......

目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成......