高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染......

<正>先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种......

遗传性变性眼病导致视力障碍或失明者日渐增多。已证实某些遗传性色素性视网膜变性伴有生化异常,如无β脂蛋白血症的BassenKornzw......