病史摘要2岁10月龄女性患儿，1年前出现反复呕吐，伴易激惹，至当地医院就诊，考虑"急性肝功能衰竭，遗传代谢病？"，后经基因检测明确诊断为鸟......

目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲......

目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD)早期临床认识，探讨新生儿期发病的O......

目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其......

目的 通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨......

目的 总结分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)并高血氨性脑病的血液净化护理.方法 对本院1例OTCD并高血氨性脑病的患儿进行......

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<正>先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。6种......

患者,男,61岁,因“发作性右侧肢体抽搐3月余,加重伴意识模糊2d”于2017年5月6日收住入院。患者3个月前无明显诱因出现右侧肢体抽搐......