21三体综合征相关论文
目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月......
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接......
目的:分析母体血清学检测与母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中的价值.方法:回顾性收集2016年4月—2017年10月本院产......
目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合......
目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy，T21)的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 ......
目的分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening，NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果，探讨二者的符合率。方法对92例产前NIPS......
目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型......
目的 对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色......
患儿 女．4个月，因精神运动发育迟滞来院就诊。患儿肌张力低下，小头畸形，枕骨扁平，眼矩宽，外眼角上斜，内眦赘皮，小耳低位并畸形，鼻根低平，伸舌......
目的:探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点.方法:选择在潍坊市人民医院产前检查的7 ～ 16周正常单胎......
本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染......
目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集......
目的 分析产前诊断21三体综合征胎儿孕中期超声表现,以探讨超声软指标在产前筛查中的作用.方法 回顾性分析2013年3月至2017年11月......
21三体综合征是常见的染色体非整倍疾病之一,主要临床表现为智力低下,多器官发育及功能异常,典型的面部特征等。其产前筛查及诊断......
目的 筛选妊娠母体血清中与21三体综合征相关的代谢标志物,探讨21三体综合征发病相关的代谢通路,进一步明确21三体综合征的发病机......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法......
目的探讨中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HC......
目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法及临床意义.方法用聚合酶链反应(PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、......
目的:建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:应用聚合酶链反应一扩增片断长度多态性技术,选择21号染色......
1．1一般资料患儿，男，17d，第1胎，系足月剖宫产出生，出生后因先天性肛门闭锁，在我院行手术治疗，出院后第4天，因呼吸急促，面部、躯干及四肢有出......
目的:对早、中孕期胎儿额上颌角(FMF)进行测量,探讨其对胎儿面部发育异常诊断的意义。方法:选取2017年1月—2018年6月我院进行彩超......
目的:探讨13/21a卫星探针细胞间期FISH分析在不同类型的21三体征表达特点及相互关系.方法:采用核型分析后,对3种不同类型的21三体......
病例:例1,女,5小时,因哭声弱,反应差5小时人院.患儿系G3P1,双胎之大,孕35周早产,且母有妊高征史.父:30岁,母:24岁,父母非近亲结婚.......
目的通过对异常核型分析,为临床提供诊断依据,帮助其制定治疗方案.方法外周血培养,G显带,Giemsa染色.结果 68例染色体异常核型中,......
Down综合征又称染色体畸变-21三体综合征，为先天愚型，其中20%患者有寰枢椎横韧带松弛，颈1、2不稳定[１］。本院收治1例患者，除先天愚型一般......
目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20+6w的474例孕......
目的利用间期FISH技术和短串联重复序列PCR相关技术快速诊断21三体综合征，两者进行比较，以筛选出更适合基层医院推广的技术。方法一......
目的探讨彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测对孕早期21三体综合征诊断的灵敏度及特异性.......
目的探讨851例新生儿细胞遗传学中异常染色体核型结果的分析。方法外周血染色体核型分析和荧光原位杂交技术。结果 851例中染色体......
简要介绍了目前21三体综合征产前筛查所采取的孕母血清标记物结合B型超声波筛查的方法,比较了不同组合的检出率等指标,并指出产前......
2008年1月～2009年4月，我们对27例漏斗胸的患者行Nuss手术效果满意。现报告如下。资料与方法：本组中男19例，女8例，年龄5～27岁。术前常规胸......
目的观察21三体综合征患儿血清神经生长因子（NGF）、β类淀粉多肽（Aβ）水平变化,并探讨其意义。方法选择21三体综合征患儿37例纳入病例......
目前,微课如雨后春笋般在国内掀起热潮,以微课参赛作品＂医学遗传学中的21三体综合征＂为例,分析微课与传统授课,以及其他网络课程的区......
唐氏综合征（Down’S综合征）又称为21三体综合征或先天愚型，为最常见的染色体病之一，其发病率约占1／600-1/800，迄今为止，医学上对这种疾病......
目的建立荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-......
目的总结急性巨核细胞白血病(Acute megakaryoblastic leukemia,AMKL)的临床特点,探讨其有效治疗方法。方法收集4例婴幼儿AMKL患儿......
＂唐筛＂,是＂唐氏筛查＂的简称,是针对唐氏综合征（又称＂21三体综合征＂）进行的一项检查,这是一种先天性染色体疾病,患病宝宝智力低下,生活不能......
报告２１例先天愚型２１三体综合征临床分析，出生时期母亲年龄≥３５岁的１３例（６１．９％），母孕期有不良物质接触史者５例。２１例患者中１８例表现为特殊的呆滞面容，染色体......
目的 探讨孕妇21三体综合征筛查状况,为21三体综合征防治提供资料.方法 收集2011年玉林市七县区自愿接受21三体综合征筛查孕妇18 5......
目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损（AVSD）发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿（包括合并21三体综合征10例）血液标本,PCR方......
目的分析21三体综合征（DS）患儿的染色体核型，为降低DS的风险提供产前诊断依据。方法对智力低下206例儿童进行详细的遗传咨询：遗传病史（......
目的了解21三体综合征对其陪护人精神压力及生活质量的影响,为今后降低21三体综合征对家庭的危害性提供切实依据。方法以GQOLI量表......
目的用变性高效液相色谱法（DHPLC）分析三体综合征患者的双链DNA,快速产前诊断21三体综合征。方法根据所设计的引物对21号染色体D21S1......
目的 通过多位点STR复合扩增技术进行亲子关系鉴定并检测21号染色体上基因座的STR分型,探讨亲权关系鉴定中D21S11和Penta D基因座......
