21羟化酶缺乏症相关论文
目的： 探讨130例21羟化酶缺乏症患儿的基因型及临床表型，了解西南地区儿童CYP21A2基因突变情况，分析3种未报道突变是否致病。 ......
目的 探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征.方法 回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基......
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的21羟化酶缺乏症(21-OHD)单纯男性化型(SV)患儿青春发育情况及身高变化.方法 对天津市儿童......
期刊
目的 对1例21羟化酶缺乏症（21OHD）先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段......
目的探讨伴有继发性醛固酮增多的21羟化酶缺乏症患者的临床特点、治疗转归及其发病的可能机制。方法对3例有男性化表现并证实为21......
<正>弥漫性肺淋巴管瘤病(DPL)是一种罕见的肺疾病。主要见于儿童,个别见于成人[1]。常见的临床表现为呼吸困难、咳嗽、乳糜胸,病理......
目的总结21-羟化酶缺陷(21-OHD)患儿的临床资料,分析治疗效果及终身高、成年生活质量,以求在今后寻找更好的治疗方案。方法追踪随......
目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺......
目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿......
目的:本研究通过对临床疑似先天性肾上腺皮质增生(CAH)的患者及其家系进行生物信息学分析以明确诊断。并探讨国人先天性肾上腺皮质......
目的探讨先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤的临床特点与影像表现。方法回顾分析1例男性先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤患......
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛......
