CAG重复序列相关论文
目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，......
马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)也被称为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellarataxia 3,SCA3),是最常见的遗传性......
目的分析中国特发性无精子症和少精子症患者雄激素受体(AR)基因(CAG)n微卫星多态性并探讨该多态性与精子生成障碍发生的关系。方法......
Huntington舞蹈病(Huntingtons disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床上......
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病......
目的：分析应用肌注十一酸睾酮酯（TU）进行激素避孕的男性志愿者中起反应者与不起反应者雄激素受体（AR）基因（CAG）n微卫星多态性，并探讨该多态......
目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD......
目的研究雄激素受体(androgen recceptor,AR)基因外显子1区CAG多态性与男性冠心病(coronary artery disease,CAD)及其危险因素的关......
目的探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响。方法首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数......
目的 研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点.方法 对5例Kennedy病患者（来自2个家系和1例散发患者）的临床资料进行回顾性分析.结......
1型脊髓小脑共济失调(SCA1)是以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传病.SCA1基因含CAG重复序列,其基因产物为ataxin-1.SCA1转基......
<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),1968年由Kennedy首次报道。K......
目的：探讨人雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG串联短重复序列（STR）多态性与肺癌发生之间的关系。方法：共收集170例肺癌患者和248例参照个......
目的:研究雄激素受体基因(AR)重复序列(CAG)n多态性与迟发性性腺功能减退症(LOH)的关系,探讨LOH的发病机制。方法:共调查1 000例40......
目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉“进......
目的:探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与男性膀胱癌发生之间的关系. 方法: 石蜡包埋的男性膀胱......
目的研究亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系。方法收集10家系成员中33例亨廷顿病患者及18症状前患者,应用DNA提取、PCR扩增、......
女性体细胞组织是由来自父系、母系两类细胞构成的嵌合体，部分细胞中父本X染色体有活性，其余细胞中母本X染色体有活性。理论上，有活性......
目的探讨Huntington病患者发病年龄与HD基因和UCHL-1基因S18Y多态性相关情况。方法应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,......
研究背景女性型秃发(female pattern hair loss, FPHL)是常见的女性毛发疾病,表现为头顶或顶前区头发密度的弥漫性降低,部分患者可......
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.34.224 肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种罕见的晚发性连锁遗传病，系位于xq11......
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.H......
<正>亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动......
膀胱癌是最常见的泌尿系统恶性肿瘤；而肺癌是最常见的恶性肿瘤之一，已知的与这两种肿瘤有关的危险因素有吸烟和职业等。它们都是男性......
目的检测正常人群、前列腺癌（PCa）低危和高危组雄激素受体（AR）基因（CAG）n微卫星多态性,探讨该重复序列长度对PCa恶性程度的影响。方法应......
前言痤疮（acne）是皮肤科的一种常见疾病,好发于青春期,是毛囊皮脂腺的慢性炎症,常发生于面颊、额部、胸部、背部。临床表现主要为粉......
[目的]1.对四川省盐源县一个SCAs家系成员进行神经系统检查、绘制遗传系谱图。2.抽取患者静脉血,应用聚合酶链反应(PCR)、直接测序......
目的 研究肯尼迪病（KD）的遗传学和临床特点，并讨论基因检测对该病确诊及预防的意义。 方法 对1名疑诊为KD的患者的临床资料进行收集......
