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D-双功能蛋白缺乏症相关论文

HSD17B4新突变致过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症一家系并文献复习

目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属......

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过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症多发性神经病感音神经性聋小脑共济失调 HSD17B4

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