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Fah基因相关论文

一例不伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症I型患儿的临床及遗传学分析

目的对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症I型患儿进行临床及基因突变分析。方法收集患儿的临床资料，用串联质谱法和气相色谱-质谱......

期刊

酪氨酸血症Ⅰ型琥珀酰丙酮 FAH基因突变酪氨酸

酪氨酸血症Ⅰ型一例分析并文献复习

目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血......

期刊

酪氨酸血症串联质谱气相色谱-质谱 FAH基因

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