G6PD缺乏症相关论文
目的:对G6PD缺乏症高发地区云南省德宏州傣族、景颇族、德昂族、阿昌族的G6PD基因突变检出率及突变类型进行调查,为了解该地G6PD基......
目的系统综述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-PhoshateDehydrogenase，G6PD）缺乏症的禁忌中药研究现状。方法通过中国知网、维普、万方......
前言:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种最常见的伴X连锁不完全显性的遗传性疾病,全世界......
目的:（1）探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）基因突变分布情况。（2）探讨G6PD基因多态性与G6PD缺乏症的相......
目的阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。方法应用......
目的了解广州市G6PD缺陷症的发病率,分析广州人群G6PD缺陷症基因突变类型,探讨G6PD突变型的发生率。方法用G6PD酶定量检测法(速率......
本文报道中药活血化瘀煎剂在临床与实验室证实可阻止溶血的基础上，为探讨其作用机制，对G6PD缺乏与G6PD正常新生儿进行治疗前后G6PD／6P......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是细胞氧化还原反应中的一个重要功能酶。本文就G6PD遗传及其蛋白质结构,G6PD缺乏症病理机制及表型特征......
研究目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是新生儿常见的遗传性疾病之一,由G6PD基因突变引......
本文研究的是CRISPR/Cas9基因编辑技术,这种技术能够广泛运用于多种临床疾病的研究,如肿瘤免疫治疗及G6PD缺乏而引起的贫血症之类......
目的 对产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义展开探究.方法 选取我院2018年5月至2019年5月做产前筛查的孕妇1805......
目的：检测斑马鱼不同组织、不同时相胚胎的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）酶活性。构建g6pd-pCS2+、mu......
目的:探讨新生儿黄疸与G6PD缺乏症基因突变类型检测的临床意义及观察新配方的“新生儿中药退黄洗液”干预治疗新生儿黄疸患儿伴G6P......
作为均相突变检测技术，多色探针熔解曲线分析技术因具有快速简便、灵敏特异、高通量、低成本等优点，自本实验室提出以来，正越来越多地......
目的：开展地中海贫血筛查及G6 PD缺乏症检测的干预工程，了解本地区待育夫妇地中海贫血及G6 PD缺乏症的情况，降低出生缺陷，提高人口素质......
目的:通过探讨汕头地区孕前夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法:应用G6PD定量比值法,......
目的分析川崎病合并G6PD缺乏症患儿临床特点及转归。方法采用回顾性研究方法对本院2007年5月至2011年4月收治10例川崎病合并G6PD缺......
目的 探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年1月......
1临床资料患者女，30岁，农民，江西人，与家人争吵自服氨苯砜100片后烦躁不安于2002年1月5日急诊入院。体检：急性重病容，口唇青紫，血压105/75......
目的 :采用速率A法,定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD),了解某市儿童医院儿童G6PD缺乏的发病率及临床意义。提高早期诊断儿童G6PD......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广......
目的了解东莞地区育龄夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法采用G6PD/6PGD比值法，对66186例(男33084例，女33084......
目的 探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年1月......
目的开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(gluocose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,简称G6PD缺乏症)是人类最常见的酶缺陷遗传病之一,全......
目的对中国云南省29例G6PD缺乏症患者检查新的基因突变型。 方法用NBT法作G6PD缺乏症筛查、SSCP、ACRS和DNA测序鉴定突变。结果29......
目的:观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症不同表型对恶性疟原虫感染的影响。方法:采用横断面研究的方式,将2012年雨季到马拉博地......
目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解海口地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生......
目的：通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查，了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生......
目的了解珠海市斗门区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为优生优育、减少出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据......
患儿,男.因皮肤黄染1 d收入院.患儿为第一胎,第一产,孕39+4周剖宫产娩出,出生时无窒息,Apgar评分1,5,10 min均10分,生后30 h出现黄......
患者,男,39岁,因肢体抖动、言语不清1年余,头晕伴行走不稳半年余,2014年7月22日于外院确诊为肝豆状核变性,为进一步治疗于2014年10......
我院于1994年8月～1998年12月开设优生、遗传咨询门诊以来,共接待了咨询者共1943例.按临床分类共13种,有遗传因素的病例共1430人,占......
目的探讨佛山地区小儿G6PD缺乏症患儿基因突变类型.方法使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system,ARMS)......
目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G......
病例:患者,男,1岁10个月,江西遂川县人.因面色蜡黄且日益加重而入院.查体:神清,面黄,肺呼吸音粗,肝肋下1.5cm,脾肋下3.0cm.实验室......
目的了解江门市区新生儿G6PD缺乏症基因频率.方法应用G6PD/6PGD比值法.结果 6312名新生儿(其中男婴3309人,女婴3003人)检出G6PD缺......
目的了解江门市区C6PD缺乏症的发病情况，为优生优育、减小出生缺陷，提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中......
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种遗传性缺陷,又叫蚕豆病,合并先心病需要心脏直视手术的报道很少。现将我院2011年11月收......
[目的]观察病理性黄疸新生儿G6PD缺陷合并微小病毒感染的关系。[方法]采用聚合酶连反应（PCR）技术对179例被确诊为病理性黄疸新生儿患......
目的：了解北海市新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症的发生率及与病理性黄疸的相关性，以便对黄疸进行早期干预，有效减轻G6PD缺乏新生......
目的 观察静脉滴注大剂量丙种球蛋白（IVIG）治疗新生儿AB0溶血病合并G6PD缺乏症的疗效。方法 将37例患儿随机分为对照组17例和治疗组2......
目的对中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）c.1311C〉T/IVS-11 93T〉C基因多态性与3′-非翻译区（3......
目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对......
目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析......
目的了解地中海贫血(地贫),G-6-PD缺陷症的流行现状,以加强预防、保健.方法对1998～2000年广州东山区孕检、婚检资料,依据规范处理程......
目的了解海口地区病理性黄疸新生儿G6PD缺陷及合并人类巨细胞病毒（HCMV）感染情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术对176例被确诊为病理......
葡萄糖6磷酸脱氢酶(简称G6PD)是催化磷酸戊糖旁路代谢第一步反应的关键(?)。G6PD缺乏症是一种与药物性溶血,新生儿黄疸,慢性非球形......
