IDUA基因相关论文
目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase，IDUA)基因进行基因突......
第一部分粘多糖贮积症Ⅰ型分子遗传学诊断
[目的]
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS),是由于特定溶酶体酶的先天......
Hurler综合征是由于a-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病.本文就Hurler综合征的发病机制、IDUA......
目的 对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断.方法 用酶学检测方法 确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR......
