目的对3例不明原因的发育迟缓(developmentaldelay，DD)/智力障碍(intellectualdisability,ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(......

目的对1例宫内发育迟缓，出生后有先天性心脏病、新生儿肺炎和先天性鱼鳞病的新生儿及其核心家系进行临床与遗传学分析，明确病因。方......

回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查......

目的对3例Kleefstra综合征患儿进行EHMT1基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母的外周血进行全外显子测序(whol......