橡胶树(Hevea brasiliensis)是世界上种植规模最大的产胶作物,作为天然橡胶的最主要来源,一直是各国研究的热点。其产物橡胶是一种......

研究背景汗孔角化(Porokeratosis,PK)是一组角化异常的遗传性皮肤病,属常染色体显性遗传,具有遗传异质性。根据形态学、皮损分布、......

目的：检测12例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）患者MVK基因突变位点.方法：对中国汉族6个家系和6个散发DSAP患者及100名无......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分......

目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对......

目的:检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法:提取患者外周血DNA,在IlluminaHiSeq测序平台进行......