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目的探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月13日于成都市第三人民医院......
目的:心脏是胚胎发育中第一个功能性的器官，先天性心脏畸形仍然是出生缺陷相关死亡的主要原因。心脏的发病机理是多因素的紊乱，与遗......
Sotos综合征(MIM#117550)是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病,主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育......
目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5......
目的 对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上......
