Pkd1基因相关论文
Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11～13区（15q11～13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引......
目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因......
目的研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断......
报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域，采用高通量测序（NGS）的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针......
目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease, ADPKD)家系的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断......
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床......
目的确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对......
目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血......
背景和目的常染色体显性遗传多囊肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease,ADPKD)是一种医学上较为容易遇到的、具有致......
背景： 常染色体显性遗传的多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是遗传性肾病中最为常见的一种，其临床表现......
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝......
常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1（polycyseic kidne......
目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患......
目的为了评估成人多囊肾病ＰＫＤ１基因内的微卫星ＤＮＡＫＧ８及与ＰＫＤ１紧密连锁的微卫星ＳＭ６、ＣＷ４和ＣＷ２在基因诊断中的有效性。方法采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）和银染法......
目的制备针对多囊蛋白1(PC1)胞外区的抗体,为分析PC1胞外区生物特性和功能提供工具。方法根据生物信息学分析结果,PCR扩增编码小鼠......
目的:探讨多囊性肾病基因1(polystic kidney disease,PKD1)多态位点rs8049367与抑癌基因P53(anti-oncogene P53)多态位点rs4791774......
目的:常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病,发病率约为1/1000,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,......
目的 研究常染色体显性遗传型多囊肾病PKD1基因内的微卫星DNAKG8及与PKD1紧密连锁的微卫星DNAAC2 .5和SM 7在维吾尔族中进行基因......
成人型多囊肾病 (Ａｄｕｌｔ ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｃｅａｓｅ ,ＡＰＫＤ)是人类常见的常染色体显性遗传疾病 ,是 8%～ 10 %终末肾功能衰竭的病因。已知有 3个基因的突变可导致ＡＰＫＤ ,其中ＰＫＤ1......
目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本（血样及组织）共43份,无病个体血样15份。提......
目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证......
目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传......
背景与目的颅内动脉瘤(intracrartial aneurysm,ICA)系颅内动脉血管壁形成的血管瘤样病变,一旦破裂便引起蛛网膜下腔出血。而且颅......
