X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良相关论文
目的 研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)患者的发病机理,并探讨该病的快速基......
目的 分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资......
目的深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理,为最终防治本病提......
目的 确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系的基因突变类型;建立一种快......
X-连锁脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线......
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda SEDL,OMIM313400)是一种罕见的遗传性骨软骨发育不......
目的初步研究干扰SEDL基因表达后对人软骨细胞中II型胶原蛋白表达水平、内质网位置分布及超微结构和软骨细胞活性的影响。方法将靶......
