SLC26A4突变所致疾病为常染色体隐性遗传，目前已发现200多种不同的突变类型，可导致Pendred综合征和DFNB4(OMIM600791)非综合征型遗传......

目的研究结节性甲状腺肿中Pendrin基因（SLC26A4）及蛋白的表达，探讨其与结节性甲状腺肿的关系。方法选取手术切除的结节性甲状腺肿40例......