rag1基因相关论文
目的 提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识.方法 回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿......
目的分析Omenn综合征的遗传学特征和胎儿产前诊断。方法选取2019年8月解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院收治的Omenn综合......
目的:探讨成人B细胞性急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中RAG1基因的表达特点及其临床意义.方法:应用实时定量PCR方法检测104例初发、22......
目的:探讨Omenn综合征(Omenn Syndrome,OS)患儿的临床、遗传学、免疫学特点,并复习文献。方法:患儿女,22天,主因发现脐带分泌物6天......
目的Omenn综合征是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病,系严重联合免疫缺陷病之一种,由RAG1或RAG2基因突变导致部分V(D)J重组过程异常......

