目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD）为X连锁隐性遗传疾病,本研究对已生育X-ALD患儿的家庭进行基因突变检测,为该家庭遗传咨询、PGD助孕及产前诊断提供指导。方法:抽提患儿及其母亲的外周血DNA,运用PCR-Sanger测序技术对患儿的ABCD1基因10个外显子进行突变检测,对其母亲的ABCD1基因进行针对性点突变检测。挑取母亲的单淋巴细胞进行全基因组扩增,检测其ABCD1基因突变的嵌合比例,并对该家庭进行PGD助孕及羊水产前诊断。结果:Sanger测序结果提示患儿的ABCD1基因存在c.1859₁860 insTA半合子致病突变,母亲携带低比例的c.1859₁860 insTA突变,考虑为突变嵌合体可能性大。母亲外周血30个单淋巴细胞中有2个存在c.1859₁860 insTA突变,提示嵌合比例约为6.7%。患儿母亲于我院行PGD助孕,共活检9枚胚胎,基因型正常的胚胎9枚,移植1枚,孕18+w行胎儿羊水产前诊断结果提示胎儿ABCD1基因未见c.1859₁860 insTA突变,与植入前PGD胚胎的基因型一致。结论:针对已生育过X-ALD患者的女性,若其外周血ABCD1基因存在低比例突变应高度怀疑为突变嵌合体,单淋巴细胞MDA扩增技术可作为突变嵌合体检测的有效手段,进而采取PGD助孕及产前诊断避免X-ALD患儿出生的风险。