目的:研究DNA双链断裂修复基因XRCC3的多态性与乳头状甲状腺癌的遗传易感性和基因重排发生的相关性。材料与方法:以173例乳头状甲状腺癌病人以及120名正常对照群体血样基因组DNA为模板,运用PCR-DGGE-测序的方法对XRCC3基因进行突变分析,其中125名甲状腺癌病人的肿瘤组织引用PCR-测序的方法,进行RET/PTC、H4-PTEN基因重排分析。结果:共发现了6种XRCC3基因多态性位点6390G>T（位于5’-UTR）、6410A>G （dSNP登录号:rs56377012）、14242G>A（Val165Ile）、14304C>T、14362T>C、18440C>T, 6410A>G和14304C>T的杂合度（Heterozygosity）相对较高,在正常人群均为2.5%,正常人群中野生型等位基因的基因频率均为98.8%,其它4种多态性均为少见突变。6410A>G和14304C>T所显示的基因频率和基因型频率符合Hardy-Weinburg Equilibrium（P>0.05）。6410A>G的G等位基因与乳头状甲状腺癌的发病相关（基因频率在病例和对照分别为4.3%和1.3%）,P值为0.033,OR值为3.580（95%CI,1.025-12.505）。由6410A>G和14304C>T·两个多态性位点构成的单倍型（haplotype）A⁶⁴¹⁰C¹⁴³⁰⁴为常见单倍型,在对照和病例中的发生率为97.5%与93.1%,与少见单倍型(A⁶⁴¹⁰T¹⁴³⁰⁴,G⁶⁴¹⁰C¹⁴³⁰⁴,G⁶⁴¹⁰T¹⁴³⁰⁴)相比,A⁶⁴¹⁰C¹⁴³⁰⁴单倍型对乳头状甲状腺癌的发生具有明显的保护性作用,P值为0.017（OR 2.907,95%CI 1.170-7.224）。XRCC3 6410A>G的A/G和GG型个体所患甲状腺癌组织的RET重排率高于AA型个体的RET重排发生率（25%V.S.14%）,但差异没有统计学意义（P=0.335）。结论:XRCC3基因6410A>G（rs56377012）G等位基因与乳头状甲状腺癌的发病相关,与另外一个SNP 14304C>T进行的单倍型分析,发现常见单倍型A⁶⁴¹⁰C¹⁴³⁰⁴与其他少见单倍型相比,对乳头状甲状腺癌的发生具有明显的保护性作用。6410A>G的A/G和GG型个体发生RET基因重排的概率高于AA型个体的重排发生率。