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家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)又称腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli，APC)，是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一。目前认为FAP患者在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为100％，中位癌变年龄在25-35岁，至40岁时超过四分之三的患者出现癌变，约50％以上的患者第一次结肠检查时即已发现息肉癌变，因此，FAP患者的肠道息肉归属于高危的癌前病变，一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治疗，包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术。本文对南方医院10年间结肠镜检出的107例FAP患者的临床特征、内镜特征等进行报告，对FAP患者结肠息肉的内镜特征进行讨论，简述了FAP的家族式定向筛查情况。