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目的：对AML患者的全基因组外显子进行研究，找出与AML患者发病或预后相关的细胞遗传学异常。方法：应用第二代高通量测序方法，对1例染色体核型正常的AML患者的肿瘤标本和正常标本分别进行全基因组外显子测序，从测序结果中筛选出阳性结果，分别以原肿瘤DNA和正常标本DNA为模板，通过PCR及Sanger测序法进行验证。经过验证，确认基因突变后，收集临床AML患者标本，通过PCR和Sanger测序法检测临床标本中同一基因突变发生的情况。