目的研究进行性斑状色素减少症(PMH)的临床特点,并从多个角度进行实验研究,探究其发病机制。方法应用Wood灯及活体共聚焦激光扫描显微镜(皮肤CT)观察皮损特点、致病菌培养及鉴定、黑素细胞培养,应用硫化亚铁染色分析黑色素含量、S-100和TRP-1免疫组化分析皮损区黑素细胞数量、电镜观察其超微结构特征。结果Wood灯检查示皮损区可见点状红色荧光,皮肤CT观察示其真皮乳头周围"色素环"基本正常,与周围正常相比无明显异常。致病菌培养可见产红色荧光的G+棒状杆菌,经鉴定为痤疮丙酸杆菌,16SrDNA分析显示其存在多个位点突变。黑色素染色显示其皮损区黑色素含量明显减少,S-100染色示皮损区阳性细胞数(8.25±0.96)与周围正常皮肤(8.75±1.71)相比无统计学意义(P>0.05);TRP-1染色示皮损区阳性细胞数(4.25±0.96)与周围正常皮肤(4.50±1.29)相比也无统计学意义(P>0.05)。电镜观察发现皮损区Ⅳ期黑素小体的数量明显下降,并观察到较多的膜结合体,内含成簇状分布的多个体积较小的Ⅱ-Ⅳ期黑素小体,且观察到溶酶体内存在未降解的黑素小体。成功培养出黑素细胞,其形态与正常细胞相比未见明显异常。结论PHM在Wood灯下有一定的特征。PHM患者皮损区黑素细胞数量无明显异常,电镜观察示皮损区Ⅳ期黑素小体数量明显减少、体积较小,并观察到较多的膜结合体(内含成簇状分布的多个体积较小的Ⅱ-Ⅳ期黑素小体),且黑素小体的降解可能存在异常。皮损区可培养出痤疮丙酸杆菌,可能为一种新的亚型。根据临床及实验研究,提出了PMH的初步诊断意见。