Purpose This study aimed to identify genetic defects associated with autosomal dominant ARS in a Chinese family and to characterize the pathogenesis of the disease.Methods Routine clinical examination
目的 对早产儿视网膜病变(ROP)患儿进行候选致病基因FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 突变筛查,分析遗传因素对ROP 的影响.方法 在征得患儿家长知情同意后,采集29 例ROP 患儿血液样本,提取基因组DNA.应用直接测序法对FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 四个候选基因进行序列分析,筛查基因突变.
目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料，采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA 测序未发现PITX2 基因和FOXC1 基因的基因突变.
目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物,PCR 扩增TGFBI 基因,PCR 产物进行DNA 测序。结果 该家系患者成员TGFBI 基因12 外显子存在CGG＞TGG(Arg555Trp)突变杂合子,家系表型正常成员及正常对照均无上述突变。
BACKGROUND Gene therapy may be a promising approach for the treatment of Leber hereditary optic neuropathy.The aim of this study was to evaluate patients with this condition who were recruited into an
目的 探讨通过自体血管移植,促进脉络膜血液循环,治疗视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina,PR)的临床效果。方法 收集我院经视力、视野、间接眼底镜检查、视网膜电流图(electroretinography,ERG)、眼电图(electro-oculogram,EOG)、P-VEP 等检查确诊为视网膜色素变性的患者20 例(40 只眼)的