【摘 要】
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目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗,提高儿科医生对该病的认识。方法回顾性分析我院确诊的1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料并复习相关的文献。结果该患儿以反复呼吸道感染起病,入院后免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高,T淋巴细胞亚群正常。患儿外祖父母、父母、姨母、姨父、表兄妹以及弟弟免疫五项（IgG、IgA、IgM、补体C3、C4）均正常。患儿行基因检测,家
【机 构】
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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编
【出 处】
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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编
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目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗,提高儿科医生对该病的认识。方法回顾性分析我院确诊的1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料并复习相关的文献。结果该患儿以反复呼吸道感染起病,入院后免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高,T淋巴细胞亚群正常。患儿外祖父母、父母、姨母、姨父、表兄妹以及弟弟免疫五项（IgG、IgA、IgM、补体C3、C4）均正常。患儿行基因检测,家系验证结果显示该突变来自患者母亲,母亲为杂合突变。患儿弟弟及父亲此位点无突变,结合患儿家谱图,其2个舅舅均于2岁时均因"腹泻"死亡,余家属免疫五项均正常,诊断为X连锁高IgM综合征（XHIGM）。确诊XHIGM后口服复方新诺明预防卡氏肺孢子菌感染、每月来我院输注IVIG（400mg/Kg）治疗,目前已随访7个月。出院1月复查胸片未见明显异常,但患儿出院后每月复查血常规均提示白细胞及中性粒细胞绝对数均降低,复查体液免疫示IgG呈增高趋势,但尚未恢复正常,IgA持续偏低,IgM持续偏高。血清持续增高的IgM可能是HIGM预后不良的一个危险因素,但尚需大量样本来分析、证实。该患儿目前已完善骨髓移植前的相关检查,待配型成功后行骨髓移植治疗。结论高IgM综合征（HIGM）属于一组异质性遗传异常,是一种较为罕见的原发性免疫缺陷病。反复感染,血清IgG、IgA、IgE明显降低,IgM水平正常或升高以及T淋巴细胞正常为HIGM的主要特征。在临床上,对于伴有反复多次呼吸道感染、病程迁延不愈、体液免疫功能异常、中性粒细胞减少等的男性患者,需高度警惕免疫缺陷病,尤其XHIGM（HIGM1）。高IgM综合征临床表现缺乏特异性,主要依靠免疫功能检查以及基因检测（诊断金标准）进行诊断。临床医师需提高对其认识,早期发现,规范管理,避免严重感染,规律IVIG替代治疗、造血干细胞移植可能会提高患儿生存质量,延长寿命。
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