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目的:研究中国汉族儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿GATA3基因单核苷酸多态性(SNP)对预后的影响.
方法:2005年5月-2009年4月,入组ALL-SCMC-2005方案的患儿170例,收集此170例ALL患儿缓解期的骨髓有核细胞,提取基因组DNA,采用Taqman探针荧光定量PCR技术法检测对170例样本GATA3的两个SNP位点(rs3781093和rs3824662)进行检测,并采集170例患儿的临床资料,SPSS17.0软件统计分析SNP位点基因型与无复发生存率(RFS)之间的关系.
结果:rs3781093等位基因为T/C,RAF0.65(T),检测到TT基因型74例,CC基因型共22例,杂合了TC基因型74例,其RFS分别为59.4%(SE=0.072),83.1%(SE=0.089),72.8%(SE=0.057),P=0.196,rs3824662等位基因为A/C,RAF0.34(A),检测到AA基因型21例,CC基因型共76例,杂合了AC基因型73例,其RFS分别为82.1%(SE=0.094),60.8%(SE=0.070),72.4%(SE=0.058),P=0.292。
结论:本组170例样本显示GATA3基因的两个SNPs与ALL预后统计学无显著差异,需扩展样本量进行进一步研究。