目的了解杭州地区常住孕妇孕中期产前筛查结果与妊娠结局的相关性,评估孕中期二联产前筛查方法的效能。方法用时间分辨免疫荧光法对29196名孕15-19⁺⁶周孕妇静脉血血清中的甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）进行检测,结合年龄、孕周、体重等参数,通过Lifecycle软件评估胎儿患21三体、18三体、神经管畸形的风险,对高风险孕妇进行产前诊断,所有参与产前筛查的孕妇均追踪随访妊娠结局。结果 29196例孕妇中,产前筛查高风险21三体872例、18三体31例、神经管畸形83例,筛查阳性率分别为2.99%、0.11%和0.28%,其中确诊21三体4例、18三体3例、神经管畸形1例、其他异常15例,出生缺陷发生率2.33%。28210例低风险孕妇中,随访发现胎儿染色体异常及结构畸形共239例,其中21三体4例、神经管畸形畸形2例、其他异常233例,出生缺陷发生率0.85%。本研究显示孕中期二联产前筛查21三体、18三体、神经管畸形的检出率分别为57.14%、100%和33%。结论孕中期产前筛查是出生缺陷重要的预防措施,可有效检出大部分21三体综合征和18三体综合征,但仍有假阴性发生,需不断改进和优化方案。