【摘 要】
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目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法:首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组
【机 构】
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山西省儿童医院; 山西省妇幼保健院;
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目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法:首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果:该患儿常规核型分析为46,XY。array CGH结果为del(5)(p15.2p15.33)区段存在14.21Mb缺失;dup(5)(q35.3)区段存在3.67Mb重复。临床表现为智力低下,特殊面容,同时伴有小头畸形、先天性心脏病及脚趾畸形等。结论:5号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,array CGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。
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